De groeiende kracht van AI voor de Community Genetics

In de geneeskunde gaan ontwikkelingen soms snel, maar in de genetica wellicht nog sneller. Op een persconferentie in 2000 werd het in kaart brengen van het humane genoom bekend gemaakt door  Clinton, Venter, en Collins. Dit ging over het “normale” genoom, het referentiegenoom. Veel mensen hebben varianten in hun erfelijke aanleg, en juist die varianten kunnen ziekte veroorzaken. Na 2000 is het inzicht in de functie van varianten in het menselijke genoom enorm verbeterd. Maar om in de gezondheidszorg effect te hebben is meer nodig. Als een genoom-diagnostiek-laboratorium een variant voor het eerst tegenkomt, moet die geïnterpreteerd worden. Een arts moet aan een genvariant denken als oorzaak van een zeldzame ziekte. Er moet scholing plaatsvinden van betrokkenen. Er moeten testen beschikbaar zijn en vergoed worden door de ziektekostenverzekering. Als er een bekende variant in de familie gevonden is, moeten broers, zusters en kinderen beslissen of ze ook getest willen worden op die variant. Teveel voor één persoon om zelf te kunnen…

Recente literatuur naslaan

AI kan helpen de recente literatuur in bijvoorbeeld het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde snel samen te vatten. Op de vraag hoe vaak endometriumkanker voorkomt bij het Lynch syndroom, geeft AskNTVG een drieregelig antwoord met zes literatuurreferenties. Die kans is 30-70%, afhankelijk van het specifieke gen dat betrokken is. ChatGPT voegt toe dat het bij de genen MLH1 en MSH2 wat hoger is dan bij MSH6.

Tekst voor laaggeletterden genereren

Stel dat je de informatie die je opzocht wilt uitleggen aan je patiënt, dan kan je een vervolgvraag stellen: leg het uit aan een leek. Ook ChatGPT herkent de toevoeging “leg uit aan een laaggeletterde”. De gekozen woorden worden minder technisch, de uitleg wat eenvoudiger. Endometriumkanker wordt kanker van het baarmoederslijmvlies. Er volgt een controleadvies: “Het is dus belangrijk voor mensen met Lynch syndroom om regelmatig naar de dokter te gaan en goed in de gaten te laten houden, zodat eventuele problemen vroegtijdig kunnen worden ontdekt. Dit kan helpen om de kans op ernstige gezondheidsproblemen te verkleinen.” Wellicht te gebruiken om broers, zussen en kinderen te informeren!

Confabuleren.

AI kan ook dingen bedenken die waar hadden kunnen zijn. Referenties lijken op links die je kent, maar zijn niet echt.

AI – Juist bij zeldzame ziektes nuttig! Maar check de bronnen.

Large language models lijken juist bij snelle ontwikkelingen in de geneeskunde, zoals bij zeldzame ziektes met een genetische oorzaak, te kunnen naslaan, samenvatten, uitleggen. Super handig! Maar blijf altijd de bronnen checken.