De opkomst van AI in de humane genetica

Recent nam ik deel aan een informatieavond over gebruik van AI in de zorg. AI lijkt de ideale redder in nood te zijn, die net op tijd ten tonele verschijnt als deze het hardst nodig is: dreigende ‘zorginfarcten’, oplopende werkdruk, vergrijzing en personeelstekort zetten het werkplezier van menig zorgprofessional onder druk. Deze deus ex machina heeft veel potentie om bepaalde taken sneller te kunnen laten doen en de zorgprofessional een digitale compagnon te geven om de werklast te verminderen.

Niet alle oplossingen die werden aangedragen spraken mij even veel aan. Zo kan een AI model (LLM of wel large language model) worden getraind om automatische antwoorden te genereren op vragen die patiënten naar de arts sturen via het patiëntendossier. Op de vraag of we daardoor niet aan ‘authenticiteit’ inleveren (we klinken straks allemaal hetzelfde), kwam daarop ook meteen het antwoord waar de AI-bollebozen over na hadden gedacht: het LLM-model kan leren jouw stijl zoveel mogelijk over te nemen en in te bouwen. Oftewel: AI kan jou zo goed mogelijk nadoen, zodat de ‘echte’ jij tijd aan andere zaken kan besteden. Zouden we niet AI juist moeten gebruiken zodat we genoeg tijd over houden juist om het waardevolle, authentieke contact met patiënten zoveel mogelijk te behouden?

Desalniettemin ben ik een groot ‘believer’ in deze opkomende AI-technieken. Ik herinner me de eerste verkenning van ChatGPT kort nadat het online was gekomen, en een diepgaande realisatie dat ik getuige was van een nieuwe technische doorbraak die alles verandert. Sindsdien heeft het gebruik van ChatGPT ook een prominente rol ingenomen in mijn privéleven. Een greep uit mijn ChatGPT-geschiedenis omvat: suggesties voor kinderliedjes, opvoedvragen, muzieksuggesties, historische feiten (en een geheel dagschema) voor een weekendje in Bonn, kooktips, oplossen van computerproblemen, benoemen van planten op foto’s die ik heb gemaakt, producten online vergelijken – en dat is slechts een kleine greep.

Zelf ben ik werkzaam in de Klinische Genetica, de medische specialisatie die zich bezighoudt met erfelijke aandoeningen. Ik voorzie in dit vakgebied een aantal AI-toepassingen die ons vroeg of laat enorm verder gaan helpen. Wat veel mensen niet weten, is dat DNA-tests ingewikkelde onderzoeken zijn, omdat iedereen allerlei DNA-veranderingen met zich meedraagt (anders waren we allemaal eeneiige tweeling van elkaar) die niet altijd iets hoeven te betekenen. Voor laboratoriumspecialisten is het een uitdaging het kaf van het koren te scheiden, en alleen de ziekteveroorzakende DNA-veranderingen eruit te halen, die wij aan patiënten terugkoppelen. Een AI-model dat van een DNA-verandering razendsnel kan zeggen of dit wel tot die belangrijke categorie behoort, de informatie checkt met alle beschikbare literatuur en databases, en dit opschrijft in een leesbaar verslag, kan mijn collega’s een berg aan werk schelen. Verder staan op de wenslijst: goed getrainde chatbots die laagdrempelig vragen kunnen beantwoorden over de soms ingewikkelde genetica, algoritmes die op basis van gezichtsherkenning kunnen afleiden welk syndroom iemand heeft, en voorspellende modellen die het risico op symptomen in patiënten met een erfelijke ziekte nauwkeurig kunnen schatten. Nog verder dromend: misschien kan AI wel zo goed worden dat we het menselijk genoom nauwkeurig kunnen simuleren, en zo via AI de functies van alle genen ooit kunnen ontrafelen.

Het is de vraag wat op den duur de rol van de arts zelf hierin nog gaat zijn. Er vindt in de werkzaamheden steeds meer een versmelting plaats van wat jij als arts doet, en wat het AI-model doet met of zonder jouw tussenkomst. Het gebruik van AI wordt wel eens vergeleken met de opkomst van de rekenmachine. Wij kunnen deze tool gebruiken wanneer dat nodig is, en toch doet de mens de rekensom. Ik denk dat deze vergelijking niet juist is: de rekenmachine doet een taak die wij als mens vaak (uit het hoofd) niet kunnen. De huidige AI bevindt zich echter in het domein van taken die wij als mens wél kunnen, maar AI doet het sneller (en soms ook beter) en biedt overigens verleidelijke gemakzucht om ergens zelf geen denk-energie aan te besteden. (Over authenticiteit gesproken: de AI-servers zullen deze 5 december waarschijnlijk overspoeld worden met prompts die vragen om een leuk Sinterklaasgedicht). Vanuit het patiëntperspectief lijkt me dit ergens beangstigend: weet ik straks nog welk deel van ‘mijn arts’ echt is en wat door een computer ingegeven is, op de automatische piloot besloten is of in samenspraak met de arts zelf tot stand gekomen is?

AI staat nu nog in de kinderschoenen, het is zeker dat de meer volwassen vormen hiervan de zorg voorgoed zullen veranderen. Het is mijn hoop dat te midden van alle technische mogelijkheden die ontstaan het warme arts-patiëntcontact gewaarborgd blijft. Want hoe geavanceerd AI ook wordt, een vriendelijke knik en een kopje koffie aanbieden zit er voorlopig nog niet in.

NB: Dit artikel is niet geschreven door ChatGPT, wel is deze geraadpleegd om te vragen of het stukje leuk genoeg was voor deze website, waar volledig mee ingestemd werd.