Een internationaal team van onderzoekers onder leiding van KU Leuven-professor Peter Claes is er voor het eerst in geslaagd de grote variatie in menselijke schedel- en gelaatsvorm genetisch te verklaren en vervolgens te bepalen welke genen hiervan een belangrijke rol spelen bij het risico op craniosynostose, een aandoening waarbij de breuklijnen in de schedel van jonge kinderen te snel dichtgroeien waardoor de schedel niet kan uitzetten naarmate de hersenen ontwikkelen en groeien in de eerste twee levensjaren.
Er blijkt een grote overlap te zijn tussen de genen die een belangrijke rol spelen in de groei en ontwikkeling van zowel de schedel en het gelaat als de hersenen. “Toch zien we er allemaal anders uit dus ondanks het feit dat dezelfde genen de processen beïnvloeden, zorgen minimale genetische verschillen voor een grote variatie in uiterlijk en vorm”, zegt doctoraatsonderzoeker Seppe Goovaerts. “Bovendien merkten we een grote overlap tussen deze genen en de mutaties gevonden bij personen met craniosynostose. Al deze processen zijn dus met elkaar verbonden.”
Deze studie maakte gebruik van een grote dataset met 3D-MRI-beelden van bijna 7.000 kinderen en adolescenten en vergeleek de variatie in schedel- en gelaatsvorm met hun DNA om te identificeren welke genen meespelen in de processen van schedel- en gelaatsontwikkeling. “In tegenstelling tot andere studies, beperkten we ons niet tot een Europese bevolkingsgroep. Daardoor zijn onze bevindingen minder bevooroordeeld en zijn onze conclusies wereldwijd breder toepasbaar”, zegt Goovaerts.
Lees het hele artikel op de site van de KU Leuven.
